重慶確診首例野生型“澱粉人”是什麼情況 全國患此病不足50人

近日，重慶市衛生健康委員會發布訊息稱，該市出現了首例野生型“澱粉人”病例。據悉，這名患者是一名50歲的男性，目前已經被送往醫院接受治療。那麼，重慶確診首例野生型“澱粉人”是什麼情況？什麼是澱粉人？下面一起來看看。

4月6日，記者從重醫附一院心肌澱粉樣變多學科團隊獲悉，該團隊成功診斷出重慶市第一例野生型“澱粉人”。此前，該團隊曾診斷重慶市首例遺傳突變型“澱粉人”。

罕見病ATTR-CM俗稱“澱粉人”，是由於轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤摺疊為澱粉樣物質後沉積於心肌間質，最終導致心室肥厚，繼而發生心力衰竭的一種罕見心臟病。

重醫附一院心血管內科主任羅素新教授介紹，目前，全國診斷明確的遺傳突變型“澱粉人”僅400例左右，野生型“澱粉人”不足50例。

此次確診野生型“澱粉人”的張大爺，今年93歲，有高血壓病史多年，近年來逐漸出現活動後心悸、氣短，並間斷出現下肢水腫等症狀。由於服用降壓藥後，血壓下降太快，於是不得不停用降壓藥。

為明確病因，張大爺到重醫附一院心血管內科就診。經檢查，該患者PYP顯像陽性，基因檢測未發現TTR基因突變，最終診斷為野生型“澱粉人”。隨後醫生為張大爺開出“澱粉人”專用藥物。

什麼是澱粉人？

澱粉人，人體有一種叫甲狀腺轉運球蛋白的物質，該物質主要由肝臟代謝，若肝臟功能出現問題不能代謝，則這種球蛋白會呈澱粉狀沉積在人體各個器官。由於遇碘時，它可被染成棕褐色，再加硫酸後呈藍色，與澱粉遇碘時的反應相似，故稱之為澱粉樣變性。這類病人就簡稱為“澱粉人”。